( سندرم داون، تریزومی 18 ، نقص لوله عصبی)
مقدمه:
براي پيشگيري از برخي از بيماريهاي ژ‍نتيكي مانند سندرم داون(منگوليسم)، تريزومي 18 و نقص لوله عصبي ( يك نوع فتق نخاعي) امروزه از آزمايش سه نشانگر یا Triple marker روي خون مادر استفاده مي شود، انجام اين تست به تمام زنان باردار پیشنهاد می شود ولی انجام آن برای افراد زیر بيشتر توصیه شده است:
- آنهائی که تاریخچه و سابقه فامیلی نقائص مادرزادی یا ژنتیکی دارند،
- زنان حامله 35 ساله یا بیش از 35 سال،
- افرادیکه احیانا از داروهای پر عارضه استفاده کرده اند ویا بطور کلی آنهائی که در طول مدت بارداری از داروها استفاده کرده اند،
- زنانی که دیابت دارند و انسولین مصرف می کنند،
- آنهائیکه در طول حاملگی عفونت ویروسی داشته اند،
- زنانی که با مقادیر زیاد اشعه مواجه بوده اند.
آشنائي با برخی از بیماریهای ژنتیکی شایع که با انجام آزمایشات غربالگری دوران بارداری می توان از بروز آنها پیشگیری کرد
1 – سندرم داون
سندرم داون یا تریزومی 21 وضعیتی است که در آن ماده ژنتیکی اضافی موجب تاخیر در رشد و نمو طفل مبتلا و اغلب منجر به عقب ماندگی ذهنی می گردد. بعنوان مثال راه افتادن و شروع به تکلم دیرتر از سایر اطفال صورت می گیرد. سندرم داون از هر 800 الی 1000 نوزاد یکی را مبتلا می سازد. سندرم داون در هنگام تولد قابل تشخیص است ( چشمهای بادامی شکل، گوشهای کوچک، صورت پهن و کاهش تون عضلانی از علائم مشخصه آن است).
علائم سندرم داون از یک طفل به طفل دیگر فرق می کند. برخی از بچه های مبتلا به توجه و مراقبتهای خاص پزشکی نیازمند هستند در حالیکه اطفال دیگر می توانند زندگی بسیار خوب و مستقلی داشته باشند. اگرچه نمی توان از این ناهنجاری جلوگیری کرد اما قبل از تولد قابل شناسائی است و می توان مشکلات بهداشتی و پزشکی که ممکن است در سراسر عمر این بیماران پدید آید را درمان کرد.
مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم داون:
همانطور که گفته شد برخی بچه های مبتلا هیچگونه مشکل پزشکی ندارند اما برخی ممکن است به مراقبتهای زیادی نیاز داشته باشند. بعنوان مثال تقریبا 30 الی 50 درصد از بچه های متولد شده با این سندرم دارای نقائص قلبی مادرزادی هستند و فشار خون ریوی ( افزایش فشار خون در ریه ها) را بروز خواهند داد. یک متخصص قلب کودکان می تواند این مشکل را پیگیری وبسیاری از آنان را با کمک دارو و یا جراحی درمان نماید. تقریبا نیمی از بیماران مبتلا به سندرم داون مشکلی در رابطه با شنوائی و بینائی دارند. کاهش شنوائی می تواند مربوط به پرشدن گوش داخلی از مایع و یا مربوط به مشکلات ساختاری خود گوش باشد. مشکلات بینائی عموما شامل آمبلیوپی(تنبلی چشم)، نزدیک بینی یا دور بینی و نیز افزایش خطر آب مروارید می باشد. ارزیابی منظم بوسیله ادیولوژیست (متخصص شنوائی سنجی) و افتالمولوژیست (چشم پزشک) برای تشخیص و درمان و تصحیح اینگونه مشکلات قبل از آنکه مهارتهای شنوائی وزبانی یا تکلمی آنها تحت تاثیر قرار گیرند، ضروری است. مشکلات دیگری که در این بچه ها نسبت به سایرین ممکن است بیشتر اتفاق افتند شامل مشکلات تیروئید، اختلالات روده ای (حدود 10 درصد از مبتلایان انواعی از مشکلات گوارشی دارند)، اختلالات تشنجی، مشکلات تنفسی، چاقی، افزایش حساسیت آنان به عفونتها ونیز دارای میزان خطر بالاتری برای لوکمی های دوران کودکی می باشند. خوشبختانه بسیاری از این اختلالات و نقائص هنگام تولد از طریق جراحی و یا روشهای دیگر پزشکی قابل ترمیم می باشند.
علت سندرم داون:
مجموعا 23 جفت کروموزوم در تمام سلولهای بدن ما وجود دارد که از شماره 1 الی 23 نامگذاری شده اند. سندرم داون بعلت حضور یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره 21 در تمام سلولهای بدن بوجود می آید. بدین علت به آن تریزومی 21 نیز گفته می شود ودر 95 درصد افراد این حالت وجود دارد. تریزومی 21 نوعا قابل توارث نیست. در درصد کمتری از این بیماران ممکن است کروموزوم اضافی شماره 21 را در برخی از سلولهایشان( و نه در تمام سلولهایشان) داشته باشند و به این حالت موزائیسیزم گویند یا اینکه ممکن است کروموزوم اضافی 21 در آنها به دیگر کروموزومها چسبیده باشد که این حالت را ترانسلوکاسیون گویند و تنها این حالت است که می تواند قابل توارث باشد هر چند که خوشبختانه حالت ترانسلوکاسیون نادر است.
آنالیز کروموزومی ( با انجام یک آزمایش ساده خون) در فردیکه سابقه فامیلی سندرم داون دارد می تواند نشان دهد که آیا ترانسلوکاسیون کروموزومی که باعث افزایش خطر داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون است در وی وجود دارد یا خیر؟
غربالگری و تشخیص پیش از تولد :
برای تشخیص سندرم داون در جنین دو نوع آزمایش قبل از تولد قابل دسترسی است: تستهای غربالگری و تستهای تشخیصی
آزمایشهای غربالگری خطر اینکه جنین ممکن است سندرم داون داشته باشد را تخمین می زنند. آزمایشهای تشخیصی می توانند مشخص کنند که آیا یک جنین واقعا مبتلا است یا خیر؟ آزمایشهای غربالگری غیر تهاجمی هستند و عموما بدون درد و ناراحتی می باشند اما بعلت اینکه نمی توانند یک پاسخ معین و قطعی بدهند که بچه ای مبتلا هست یا خیر، عمدتا برای کمک به والدین استفاده می شوند که تصمیم بگیرند آیا لازم است آزمایشهای تشخیصی بیشتری را انجام دهند یا خیر؟
آزمایشهای تشخیصی در تعیین سندرم داون و دیگر ناهنجاریهای کروموزومی در حدود 99 در صد دقت دارند اگرچه بعلت آنکه این آزمایشها در داخل رحم انجام می شوند با خطر سقط جنین و دیگر عوارض همراه هستند. به این دلیل این تستها معمولا فقط برای زنان حامله 35 سال به بالا و نیز آنانیکه تاریخچه فامیلی نقائص ژنتیکی دارند ویا آنهائی که در تستهای غربالگری خود نتایج غیر طبیعی داشته اند توصیه می شوند.
پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند شما را در انتخاب نوع تستهای فوق (غربالگری یا تشخیصی) کمک نماید.
ارتباط سن مادر با احتمال بروز اختلالات كروموزومي و نيز خطر سندرم داون در جنين
|
Maternal Age (Years)*
|
Down Syndrome Risk
|
All Chromosome Abnormalities
|
|
25
30
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
|
1/1250
1/952
1/378
1/289
1/244
1/173
1/136
1/106
1/82
1/63
1/49
1/38
1/30
1/23
1/18
1/14
1/11
|
1/476
1/385
1/192
1/156
1/127
1/102
1/83
1/66
1/53
1/42
1/33
1/26
1/21
1/16
1/13
1/10
1/8
|
|
٭ سن مادر در هنگام زايمان ↑
|
ميزان خطر سندرم داون ↑
|
ميزان خطر تمام ناهنجاريهاي كروموزومي ↑
|
Ref.
2006 Laboratory Corporation of America (LabCorp webmaster)
2- تریزومی 18 یا سندرم ادوارد
تریزومی 18 یک اختلال کروموزومی است که تقریبا به نسبت یک در 6000 نوزاد زنده اتفاق می افتد. این ناهنجاری ژنتیکی مربوط به وجود یک کروموزوم اضافی شماره 18 می باشد. بیش از 90 درصد اطفال با این سندرم، دارای تریزومی 18 هستند و باقیمانده این نسبت دارای تریزومی حالت ترانسلوکاسیون یا موزائیسیزم می باشند. اطفال متولد شده با این سندرم معمولا هنگام تولد اندازه سر کوچکی دارند و دارای علائم مشخصه دیگری به شرح زیر می باشند:
برآمدگی یا بیرون زدگی در قسمت عقبی سر، شکاف یا درزکوتاه پلکی، دهان و آرواره کوچک، دگرگونیهای گوش خارجی، حالت خاص مشتهای گره شده (که در آن انگشت ضمیمه و انگشت نشانه بزرگتر دیده شده و روی انگشتان میانه را می پوشانند)، انگشتان با ناخنهای کوچک ، انگشت شصت تغییر شکل یافته، استخان جناغ کوتاه و پوست فراوان در قسمت پشتی گردن.
تریزومی 18 یا سندرم ادوارد
انگشت شماره 2 روی انگشت شماره 3 وانگشت شماره 5 روی انگشت 4 قرار می گیرند
اختلالات شایع در تریزومی 18:
مشکلات تغذیه ای، بازگشت یا برگشت غذا از معده به مری، رشد کند بعد از تولد، آپنه(قطع موقتی تنفس یا خفگی)، حمله یا تشنج، نقائص کلیوی، عفونتهای مجاری ادراری، اسکولیوز(خمیدگی طرفی ستون مهره ها).
Ref.
http://www.trisomy.org
3 – نقص لوله عصبی (spina bifida)
يك نوع نقص هنگام تولد است كه در آن طناب نخاعي يا غشاءهاي پوشاننده اطراف آن توسعه و تكامل كافي نيافته‌اند. اين حالت در پايان ماه اول حاملگي اتفاق مي‌افتد. در اين ناهنجاري انتهاي ستون مهره‌ها باز مي ماند و در برخي از حالات نخاع يا پرده اطراف آن از طريق سوراخ موجود به سمت بيرون در پشت جنين فشار وارد مي کند. اين بيماري را مي توان قبل از تولد تشخيص داده و درمان كرد. علل اين ناهنجاري بخوبي مشخص نيست. شواهدي از دخالت ژ‍نها وجود دارد اما در بسياري از موارد هيچگونه رابطه خويشاوندي را در ايجاد آن دخيل نمي‌دانند. تب بالا در طول دوره حاملگي ممكن است شانس بروز اين بيماري را در جنين افزايش دهد. زناني كه دچار صرع هستند و براي كنترل تشنجات خود از داروي اسيد والپوريك استفاده مي كنند نيزممكن است شانس بيشتري براي داشتن بچه مبتلا به اين ناهنجاري داشته باشند.
تشخيص بيماري:
با انجام آزمايشهاي قبل از تولد ( تست سه نشانگر) مي توان اين ناهنجاري را نيز تشخيص داد. اندازه گيري مقدار AFP ( بين هفته 16 تا 18 حاملگي) در سرم مادر به تشخيص اين بيماري كمك مي كند. اگر مقدار اين ماده در خون مادر بالا باشد، آزمايش يكبار ديگر تكرار مي شود و در صورت بالا بودن مقدار اين ماده در آزمايش مجدد تستهاي ديگر و يا اولتراسوند مورد استفاده قرار خواهد گرفت. در برخي حالات نقص نخاعي در بررسي اولتراسوند ديده مي شود. آمنيوسنتز نيز مي تواند در تعيين اينكه بيماري وجود دارد يا خير كمك نمايد.
كمبود اسيد فوليك در خون مادر نيز با بروز اين بيماري ممكن است در ارتباط باشد، بسياري از محققين بر اين عقيده اند كه اگر زنان در سنين باروري روزانه 4/0 ميلي‌گرم اسيد فوليك مصرف كنند ( بوي‍ژه در سه ماهه اول حاملگي) از بسياري از موارد بروز اين بيماري جلوگيري خواهد شد.
منابع خوب اسيد فوليك عبارتند از: تخم مرغ، آب پرتقال و سبزيجات داراي برگهاي سبز تيره.
علائم بيماري:
اطفالي كه با نوع خفيف از بيماري متولد مي شوند علائم و نشانه هاي خاصي ندارند و تنها ممكن است يك لكه مودار، علامت تولد يا يك ناحيه گودي روي پوست در ناحيه انتهاي نخاع كمري آنها وجود داشته باشد. در انواع شديدتر اين بيماري علائم و نشانه‌هاي خاصي ممكن است جلب توجه نمايند: اطفالي كه با نوع مننگوسل متولد مي شوند در ناحيه پشت آنها يك كيسه پر از مايع قابل روئيت وجود دارد. اين كيسه اغلب توسط يك لايه نازك پوستي پوشيده شده است و اندازه آن از ابعاد يك دانه انگور تا اندازه يك گريپ فروت مي تواند متغير باشد.
اطفالي كه با نوع ميلومننگوسل متولد مي شوند نيز يك توده كيسه‌اي شكل كه از پشت بيرون زده‌است ( بصورت برآمدگي) دارند اما ممكن است روي آن هميشه توسط لايه پوستي پوشيده نشده‌باشد.
طفلي كه هيدروسفالي هم داشته باشد داراي سر بزرگي است كه بعلت تجمع مايع اضافي و فشار داخل جمجمه ايجاد شده است.
درمان:
انواع خفيف نياز به درمان ندارند. انواع شديد با انجام عمل جراحي در دوران طفوليت معالجهمي شوند. برخي از انواع شديدتر بيماري نياز به اعمال جراحي در روزهاي اول تولد دارند.
گردآورنده و ویراستار:دکتر محمد قهری - آزمایشگاه فارابی اردبیل
ادامه