غربالگری نوزادان
برای انجام این تست‌ها نوزاد را ظرف 2 تا 5 روز بعد از تولد به آزمایشگاه بیاورید. آزمایش‌های رایج غربالگری نوزادان عبارتند از:
فنیل کتونوری (PKU): این بیماری ناشی از وجود یک اشکال در سوخت و ساز فنیل آلانین است و در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، می‌تواند منجر به عقب‌ماندگی ذهنی شود. برای درمان نوزاد مبتلا، شیرخشک‌های خاصی تجویز می‌شود. نوزاد باید تغذیة مطلوب با شیر (پروتئین) به مدت 48 ساعت قبل از آزمایش داشته باشد.
بیماری شربت افرا (MSUD): نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است در بدو تولد ظاهری طبیعی داشته باشند ولی به تدریج دچار علائم عصبی و عقب‌ماندگی ذهنی می‌شوند. ادرار این نوزادان بوی شیرة درخت افرا می‌دهد. درمان این نوزادان رژیم کم‌پروتئین است که بسته به شدت بیماری باید ویتامین و تیامین نیز به کودک داده شود.
کم‌کاری مادرزادی غدة تیروئید (هایپوتیروئیدیسم): کم‌کاری تیروئید در نوزاد می‌تواند به علت نقص در عملکرد آن، کوچکی غدة تیروئید و یا نبود کامل آن باشد. درمان به موقع مانع از عقب‌ماندگی ذهنی و جسمی کودک می‌شود.
گالاکتوزومی (Galactosemia): این بیماری ناشی از وجود یک اشکال در سوخت و ساز گالاکتوز (قند موجود در شیر مادر و گاو) است و در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع می‌تواند به عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان منجر شود. برای درمان نوزادان مبتلا، شیرخشک بدون گالاکتوز تجویز می‌شود.
فاویسم (کمبود آنزیم G6PD): کمبود آنزیم G6PD منجر به بیماری فاویسم می‌شود. افراد دچار کمبود آنزیم مزبور نسبت به مصرف برخی از داروها، موادی از جمله نفتالین و به ویژه باقلی حساس بوده و دچار نوعی کم‌خونی می‌شوند. لذا باید از مصرف یکسری از داروها و باقلی و نیز تماس با برخی از مواد مانند نفتالین و رنگ‌های شیمیایی- صنعتی خودداری کنند.
هایپرپلازی مادرزادی غدة فوق کلیوی (CAH): این بیماری ناشی از وجود مشکلی در ساز و کار هورمون‌های استروئیدی است. این بیماران به علت کمبود نوعی آنزیم قادر به تولید مقدار کافی هورمون‌های کورتیزول و آلدسترون نیستند. در صورتی که بیماری CAH به موقع تشخیص داده نشود و درمان نگردد ممکن است نوزاد دچار مرگ ناگهانی به ویژه در هفته‌های اولیة عمر شود. برای ارزیابی این حالت هورمون 17- هیدروکسی پروژسترون اندازه‌گیری می‌شود. سطح این هورمون در مبتلایان به CAH بالاتر از حد طبیعی است.