غربالگری خانم‌های باردار برای بررسی ناهنجاری‌های جنین تست‌های غربالگری برای ارزیابی احتمال وجود چندین بیماری شایع مادرزادی (از جمله سندرم داون) که منجر به عقب‌ماندگی ذهنی کودک می‌شوند به کار می‌روند. این تست‌ها نیاز به ناشتایی ندارند (مگر آنکه پزشک تست‌های دیگری را نیز درخواست کرده باشد). تست‌های غربالگری در سه ماهة اول، دوم و در صورت درخواست پزشک در دو مرحله انجام می‌شوند. انواع تست‌های غربالگری عبارتند از:
- FTS: در سه‌ماهة اول بارداری (از 11 هفتگی تا انتهای 13 هفتگی) انجام می‌شود، اما ترجیحاً بهتر است در 12 هفتگی انجام شود. این تست علاوه بر آزمایش خون به سونوگرافی خاصی به نام سونوگرافی NT نیز نیاز دارد. 85٪ موارد سندرم داون با این تست قابل تشخیص است.
- کوآد مارکر (Quad Marker): در سه ماهة دوم (از 14 هفتگی تا انتهای 22 هفتگی) انجام می‌شود؛ اما ترجیحاً بهتر است در 15 هفتگی انجام شود. ارائة گزارش آخرین سونوگرافی (برای تعیین سن جنین) به آزمایشگاه الزامی است، مگر آنکه سن جنین در نسخة پزشک ذکر شده باشد. 77٪ موارد سندرم داون با این تست قابل تشخیص است.
- تست‌های دومرحله‌ای: به ســه دســتة کــلی موســوم بـه Full integrated tests، tests Serum integrated و Sequential screening tests تقسیم می‌شوند. مرحلة اول این تست‌ها در سه ماهة اول و مرحلة دوم آنها در سه ماهة دوم انجام می‌شود. 95-85٪ موارد سندرم داون با این تست‌ها قابل تشخیص هستند.